Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.
Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.
Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau
Có thể phát hiện trẻ bị bệnh PKU sớm bằng phương pháp
A. Quan sát tiêu bản tế bào thai nhi
B. Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai
C. Phân tích sinh hóa dịch ối
D. Xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh.
Giải bởi Vietjack
Bệnh PKU do gen lặn gây ra nên các biện pháp chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai và quan sát tiêu bản tế bào đều không phát hiện ra.
Khi mang thai, người mẹ đã cung cấp đủ các axit amin cho thai nhi, tế bào thai không phải hình thành enzyme để chuyển hóa nên khi phân tích sinh hóa sẽ không phát hiện ra.
Vậy có thể xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh để phát hiện sớm.
Đáp án cần chọn là: D
Một loài cây sồi mọc trong các khu rừng gỗ cứng, rụng lá. Loài này phát triển và nảy mầm gần nhau nếu ánh sáng mặt trời và các yếu tố môi trường có thể cung cấp đủ cho số lượng cây ngày càng tăng. Các cây được phân tán giữa các loại gỗ cứng khác bao gồm bạch dương và anh đào. Loài cây sồi này đại diện cho kiểu phân bố nào?
Bước 1: Phân tử ADN mẹ tháo xoắn:
Nhờ các enzyme tháo xoắn (helicase), 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đầu 3’, còn mạch kia có đầu 5’.
Bước 2: Tổng hợp các mạch mới:
Enzyme RNA polymerase (primase) tổng hợp đoạn mồi, tiếp theo enzyme DNA polymerase lần lượt liên kết các nucleotide tự do từ môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. DNA polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’.
Bước 3: Hai phân tử mới được tạo thành
Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn (một mạch được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử DNA con.
Kết thúc quá trình nhân đôi: Hai phân tử ADN con được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống ADN mẹ ban đầu.
(DNA = ADN; RNA = ARN)
Quá trình trên dựa trên những nguyên tắc nào
Nuôi cây tế bào thực vật in vitro tạo mô sẹo
Kĩ thuật nuôi cấy tế bao thực vật in vitro được hoàn thiện và phát triển nhờ tìm ta ra môi trường nuôi cây chuẩn kết hợp với việc sử dụng các hoocmon sinh trường như auxin, giberelin, xitokinin... Ngày nay, người ta có thể nuôi cấy nhiều loại tế bao của cây (chồi, lá, thân, rễ, hoa...) để tạo thành mô sẹo (mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hoá, có khả năng sinh trưởng mạnh). Từ mô sẹo, điều khiển cho tế bao biệt hoá thành các mô khác nhau (rễ, thân, lá...) và tái sinh ra cây trưởng thành. Kĩ thuật này cho phép nhan nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt, thich nghi với điều kiện sinh thái nhất định, chống chịu tốt với nhiều loại sâu, bệnh... Ví du, các nhà tạo giống Việt Nam đã thành công ở các cây như: khoai tây, mía, dứa. Mót số giống cây quý hiếm khác cũng được bảo tồn nguồn gen khỏi nguy cơ tuyệt chủng bằng phương pháp nuôi cấy tế bào.
Nếu trong môi trường nuôi cấy có nồng độ auxin/kinetin = 3/0,02 thì sẽ kích thích hình thành
Một loài sói sống thành bầy đàn. Chúng sử dụng pheromone đánh dấu lãnh thổ để ngăn chặn các cá thể cùng bầy cũng như các bầy sói cạnh tranh. Những con sói di cư ngẫu nhiên dựa trên chuyển động của con mồi và thời tiết. Những con sói thể hiện rõ nhất kiểu phân bố nào?
Một bông hoa dại tiết ra một chất hóa học cấu tạo từ axit amin tạo ra một mảnh đất vô sinh rộng 6 cm vuông. Sinh vật này đang biểu hiện kiểu phân bố nào?
Hai loài cóc tương đối vô hại có cùng cấu trúc vật lý và màu sắc. Những con cóc này thể hiện rõ nhất kiểu bắt chước nào?
Giả sử có 5 phân tử ADN thực hiện nhân đôi 5 lần liên tiếp. Số mạch polinucleotit chứa hoàn toàn nguyên liệu của môi trường cung cấp là bao nhiêu
Trong mối quan hệ giữa tò vò và nhện, loài nào được lợi, loài nào bị hại
- Bắt chước Batesian xảy ra khi một loài ngon miệng gần giống với một loài không ngon.
- Sự bắt chước Müllerian tồn tại khi một số loài khó ăn giống nhau.
- Bắt chước Mertensian xảy ra khi một kẻ săn mồi chết người bắt chước một con ít nguy hiểm hơn.
- Cuối cùng, Crypsis là kết quả của ngụy trang cho phép một loài gần giống với môi trường của nó.
Một số nghiên cứu khoa học đã tiết lộ rằng loài rắn san hô độc hại bắt chước rắn sữa. Bằng chứng này cho thấy loài rắn san hô thể hiện kiểu bắt chước nào?
Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.
Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.
Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau
Nếu quần thể người cân bằng di truyền, tần số alen PAH trội là
Tại sao Chu kỳ Krebs có thể có lợi về mặt tiến hóa để các tế bào nhân thực phát triển?
Ca dao Việt Nam có những câu:
Tò vò mà nuôi con nhện,
Đến khi nó lớn, nó quện nhau đi.
Tò vò ngồi khóc tỉ ti,
Nhện ơi, nhện hỡi! nhện đi đằng nào?
(Nguồn: Mã Giang Lân, Tục ngữ và ca dao Việt Nam,
NXB Giáo dục, 1999 tái bản lần thứ 5)
Mối quan hệ giữa tò vò và nhện được mô tả trong câu ca dao trên là
Trong một hồ ở châu Phi, người ta thấy có 2 loài cá rất giống nhau về các đặc điểm hình thái và chỉ khác nhau về màu sắc, một loài màu đỏ và một loài có màu im Mặc dù cùng sống trong một hồ nhưng chúng không giao phối với nhau. Tuy nhiên, khi các nhà khoa học nuôi các cá thể của 2 loài này trong một bể cá có chiếu ánh sáng đơn sắc làm chúng trông cùng màu thì các cá thể của 2 loài lại giao phối với nhau và sinh con. Người ta cho rằng 2 loài này được tiến hoá từ một loài ban đầu.
Ví dụ trên là hình thành loài bằng
