Hội chứng tự nhiễm thiếu hụt alpha1-antitrypsin gây nên do alen lặn a. Thể đồng hợp về alen này không có enzyme phân giải trypsin. Người bình thường có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp. Các thực nghiệm về hoạt tính của enzyme cho thấy mỗi cá thể biểu hiện một trong ba mức độ hoạt động khác nhau của enzyme alpha1-antitrypsin có trong huyết thanh. Hình bên thể hiện lượng trypsin bị phân giải trên mỗi mL huyết thanh ở ba nhóm cá thể khác nhau. |
Nhóm I: quần thể nói chung. Nhóm II: tập hợp các gia đình có một vài thành viên bị alpha1-antitrypsin. Nhóm III: nhóm các bệnh nhân bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin. |
Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây về hội chứng trên là đúng?
I. Các cá thể con cháu bị bệnh chủ yếu là do có cả bố và mẹ cùng bị bệnh.
II. Alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
III. Một người phụ nữ có kết quả xét nghiệm lượng trypsin bị phân giải trong huyết thanh là 0.5 mg/mL thì cô ấy là thể dị hợp mang kiểu gen Aa.
IV. Nếu một đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin, có thể dự đoán được mức độ phân giải trypsin của người bố bình thường là 1.6 mg/mL.
Chọn đáp án B
I sai. Nhóm I là nhóm có số lượng cá thể lớn (cả quần thể nói chung), biểu đồ của nhóm I lại cho thấy không có/rất ít cá thể có mức phân giải trypsin dưới 0.2 mg/mL → tỉ lệ cá thể bị bệnh trong quần thể nhìn chung là rất thấp. Mặt khác trong các gia đình có người bị bệnh, tỉ lệ người có kiểu gen đồng hợp tử trội và dị hợp khá cao → Con bị bệnh phần lớn do bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp tử,
II đúng. Từ 3 biểu đồ của 3 nhóm, có thể thấy alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
Trong quần thể vẫn có các cá thể mang kiểu gen đồng hợp lặn aa.
Đột biến trên một alen xảy ra ngẫu nhiên với tần số rất thấp, khó có thể làm thay đổi tần số alen một cách rõ rệt, đặc biệt là trong quần thể có kích thước lớn.
III đúng. Kết hợp giữa thông tin và biểu đồ được cung cấp, có thể thấy các cá thể mang kiểu gen
đồng hợp lặn (aa) biểu hiện bệnh với mức độ trypsin trong huyết thanh bị phân giải thấp (khoảng dưới 0.2 mg/mL). Trong khi, những người có mức độ trypsin bị phân giải ở mức 0.4 – 0.6 mg/mL mang kiểu gen dị hợp (Aa) còn những người là thể đồng hợp trội (AA) có mức độ phân giải trypsin trên 0.8 mg/mL. Từ đây, có thể xác định được người phụ nữ trong câu trên mang kiểu gen dị hợp Aa, do dó không biểu hiện triệu chứng bệnh và không phải lúc nào cũng truyền lại gen mang bệnh cho con của mình.
IV sai. Đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin mang kiểu gen aa nhận từ bố một alen a, người bố có kiểu hình bình thường không biểu hiện bệnh → người bố mang kiểu gen Aa, có mức phân giải trypsin nằm trong khoảng 0.4 – 0.6 mg/mL.
Trình tự các gen trên nhiễm sắc thể có các tần số tái tổ hợp sau: A-B: 8 cM; A-C: 28 cM; A-D: 25 cM; B-C: 20 cM; B-D: 33 cM. Vị trí các gen là
Loài hoa quế vàng có thể được thụ phấn nhờ động vật vào cả ban đêm và ban ngày. Để hiểu rõ hơn về ảnh hưởng của các loài động vật thụ phấn vào ban đêm, cũng như ảnh hưởng của các loài thụ phấn vào ban ngày đến sự thành đạt sinh sản của hoa, một nhà khoa học đã thực hiện thí nghiệm như sau:
- Đầu tiên, người đó chia các cá thể hoa quế vàng thành 5 nhóm:
|
|
- Tiếp theo, nhà khoa học đã theo dõi và tính toán số lượng hạt được tạo ra qua quá trình thụ phấn ở mỗi nhóm hoa và lập thành biểu đồ hình bên.
Biết rằng, khi được trùm lưới, các loài động vật không thể tiếp cận và thụ phấn cho hoa. Theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I. Thụ phấn vào ban đêm do động vật đóng góp 28.6% vào tổng lượng hạt thu được.
II. Loài hoa trên không có khả năng tự thụ phấn.
III. Loài này thụ phấn vào ban đêm hiệu quả hơn ban ngày.
IV. Thụ phấn tự nhiên có hiệu quả kém hơn thụ phấn nhân tạo.
Dưới đây là sơ đồ cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính ở người bình thường (số 1) và hai người bị đột biến (số 2 và số 3). Trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán sai? I. Người số 3 vừa bị đột biến cấu trúc, vừa bị đột biến số lượng NST. II. Người mang đột biến số 2 nhiều khả năng sẽ có cơ thể phát triển bất thường. III. Ở vùng đầu mút của nhiễm sắc thể giới tính Y chứa gen quy định giới tính nam. IV. Lệch bội ở cặp NST giới tính khiến các thể đột biến có kiểu hình nam. |
|
Đơn vị sinh thái nào sau đây bao gồm cả nhân tố vô sinh và nhân tố hữu sinh?
Người bị bệnh nào sau đây có số NST trong tế bào khác các bệnh còn lại?
Đồ thị sau mô tả kết quả nghiên cứu trữ lượng cácbon có trong đất rừng và cây rừng phân bố theo vĩ độ. Quan sát và phân tích đồ thị, em hãy cho biết có bao nhiêu kết luận sau đây đúng?
I. Trữ lượng cácbon trong đất rừng, cây rừng làm giảm trực tiếp lượng khí CO2 trong khí quyển.
II. Trữ lượng cácbon trong đất rừng tỷ lệ thuận với trữ lượng cácbon trong cây rừng ở các vĩ độ nghiên cứu.
III. Khi đi từ xích đạo đến cực bắc, trữ lượng cácbon trong cây rừng giảm dần nhưng trong đất từng tăng dần.
IV. Phần lớn diện tích nam bán cầu là đại dương nên diện tích rừng rất thấp.