Ở người xét các bệnh và hội chứng sau đây:
(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
(2) Bệnh pheninketo niệu
(3) Hội chứng Đao
(4) Bệnh mù màu đỏ và màu lục
(5) Bệnh máu khó đông
(6) Bệnh bạch tạng
(7) Hội chứng Claiphento
(8) Hội chứng tiếng mèo kêu
Có mấy hội chứng liên quan đến đột biến gen?
A. 2
Giải bởi Vietjack
Đáp án: D
Các bệnh liên quan đến đột biến gen là: 1, 2, 4, 5, 6
3, 7 liên quan đột biến lệch bội
8 liên quan đến đột biến cấu trúc NST.
Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?
(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
(2) U ác tính khác với u làn tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.
(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.
(4) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa.
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học
Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?
(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.
(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.
(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.
(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.
(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.
|
Các bệnh |
Nguyên nhân gây bệnh |
|
1. Bệnh máu khó đông |
a) Ở nữ giới thừa 1 NST X |
|
2. Hội chứng Đao |
b) 3NST số 21 |
|
3. Hội chứng Tơcno |
c) Mất đoạn NST số 21 |
|
4. Pheninketo niệu |
d) Đột biến gen lặn trên NST X |
|
5. Ung thư |
e) Đột biến gen lặn trên NST thường |
|
f) Do đột biến gen hoặc đột biến NST |
|
|
g) Ở nữ giới khuyết NST X |
Phương án đúng là:
Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên NST giới tính X quy định. Gen A quy định máu đông bình thường. Trường hợp nào sau đây cho đời con có tất cả con gái đều bình thường và tất cả con trai đều mắc bệnh máu khó đông?
Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit
(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính
(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21
(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng?
Ở người, bệnh mù màu (đỏ và lục) là do đột biến lặn nằm trên NST giới tính X gây nên (Xm), gen trội M tương ứng quy định mắt bình thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:
Xét các kết luận sau đây:
(1) Bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.
(2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.
(3) Bệnh phêninkêtô niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.
(4) Hội chứng Tocnơ là do đột biến số lượng NST dạng thể một.
(5) Ung thư máu là đột biến bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.
Có bao nhiêu kết luậ đúng?
Trong các bệnh/ hội chứng bệnh sau đây ở người, bệnh/ hội chứng nào do đột biến số lượng NST gây nên?
(1) Ung thư máu. (2) Hội chứng tiếng khóc mèo kêu.
(3) Hội chứng đao. (4) Hội chứng Claiphento. (5) Bệnh bạch tạng.
Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:
Khi nói về gen trên nhiễm sắc thể giới tính của người, cho các kết luận sau:
(1) Chỉ có tế bào sinh dục mới có nhiễm sắc thể giới tính.
(2) Trên nhiễm sắc thể giới tính chỉ có các gen quy định giới tính của cơ thể.
(3) Gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể Y thường tồn tại theo cặp alen.
(4) Ở giới XY, gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể X không tồn tại theo cặp alen.
(5) Gen nằm trên đoạn tương đồng của nhiễm sắc thể X và Y luôn tồn tại theo cặp alen.
(6) Đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X có ít gen hơn đoạn không tương đồng của NST giới tính Y.
Số kết luận đúng là:
Ở người gen A quy định máu đông bình thường, gen a quy định máu khó đông. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y. Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh cả con trai và con gái bị bệnh mù màu:
