Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.
I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).
II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.
III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.
IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.
V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.
A. 4
Đáp án: B
I đúng
II sai,đây là kiểm tra sức khỏe, dị tật của thai nhi
III sai, Đao được phát hiện bằng việc quan sát số lượng NST
IV đúng, phenil keto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phe thành tyr nhưng trong thai kỳ người mẹ cung cấp đủ các axit amin nên thai nhi sẽ không phải chuyển Phe thành tyr nên không phát hiện được
V đúng
Trong những biện pháp sau, có bao nhiêu biện pháp cần thực hiện để bảo vệ vốn gen của loài người?
(1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến.
(2) Khi bị mắc bệnh di truyền bắt buộc không được kết hôn.
(3) Sàng lọc xét nghiệm trước sinh với những người có nguy cơ sinh con bị khuyết tật di truyền.
(4) Sử dụng liệu pháp gen – kĩ thuật tương lai.
Khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng?
Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là:
Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát
Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây:
(1) Bệnh ung thư máu (2) Bệnh máu khó đông
(3) Hội chứng Đao (4) Hội chứng Claiphento
(5) Bệnh bạch tạng (6) Bệnh mù màu
Có bao nhiêu trường hợp bệnh xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới?
Ở người, xét 1 bệnh do alen trội nằm trên NST giới tính X quy định. Trong các đặc điểm di truyền sau đây, có bao nhiêu đặc điểm di truyền của bệnh này?
(1) Bố và mẹ đều bị bệnh, sinh con có đứa bị bệnh có đứa không bị bệnh.
(2) Bố và mẹ đều khôngbị bệnh, sinh con có đứa bị bệnh có đứa không bị bệnh.
(3) Bố bị bệnh, mẹ không bị bệnh thì con trai không bị bệnh, con gái bị bệnh.
(4) Bố không bị bệnh, mẹ bị bệnh thì con gái không bị bệnh, con trai có đứa bị bệnh, có đứa không bị bệnh.
Trong các nhận xét sau đây, có bao nhiêu nhận xét đúng? Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm
(1). Khảo sát tính chất của nước ối
(2). Khảo sát tế bào tử cung của người mẹ
(3). Khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối
(4). Chuẩn đoán sớm được bệnh di truyền
Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh pheninketo niệu ở người?
Các thông tin sau:
(1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến là 1 phương pháp bảo vệ vốn gen của loài người.
(2) Hai kĩ thuật phổ biến trong sang lọc trước sinh là sinh thiết tua nhau thai và chọc dò dịch ối nhằm chữa bệnh di truyền ở người.
(3) Để tiến hành tư vẫn di truyền có kết quả chính xác, cần xây dựng được phả hệ của gia đình người bệnh và chẩn đoán đúng bệnh.
(4) Liệu pháp gen nhằm phục hồi chức năng của tế bào, khắc phục sai hỏng nhưng không thể thêm chức năng mới cho tế bào.
(5) Bệnh AIDS được gây nên bởi vi khuẩn HIV.
Có bao nhiêu thông tin đúng?
Khi nghiên cứu một số cơ chế di truyền ở người, người ta đưa ra các nhận xét:
(1). Nam giới chỉ nhận NST Y từ bố mà không nhận NST giới tính nào từ mẹ.
(2). Nữ giới nhận cả hai NST giới tính từ mẹ mà không nhận NST giới tính từ bố.
(3). Con trai nhận 1 NST giới tính từ mẹ và 1 NST giới tính từ bố.
(4). Giới tính của thai nhi phụ thuộc vào loại tinh trùng thụ tinh với trứng.
Số nhận xét đúng là:
Ở người, hình dạng tóc do 1 cặp gen có 2 alen quy định. Một cặp vợ chồng đều tóc quăn sinh ra 1 đứa con đầu lòng có tóc quăn (1), biết rằng em gái của người chồng và em vợ đều có tóc thẳng, những người khác trong 2 gia đình đều có tóc quăn. Kết luận nào sau đây đúng?