|
Ở người, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh liên quan đến gen lặn trên nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến cơ bắp. Khi nghiên cứu tế bào của 6 bé trai bị DMD, ngoài ra còn có thêm nhiều rối loạn khác, người ta tìm thấy có vùng bị mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể X, được hiển thị ở hình bên dưới. Theo lý thuyết, hãy cho biết phát biểu nào sao đây sai?
|
 Chú thích: i → vi: NST X của các bé trai bị DMD. 1 → 13: Các vị trí tương ứng trên NST X ở người bình thường. Đoạn bị trống là các đoạn NST tương ứng bị mất.
|
A. Vùng số 5 trên nhiễm sắc thể X có khả năng chứa gen DMD.
B. Các bé trai có thêm rối loại mất đoạn ở các vùng khác xung quanh vùng DMD.
C. Từ các mẫu ADN của các bé trai bị bệnh có thể tách được gen DMD.
Giải bởi Vietjack
Chọn đáp án C
- Theo giả thuyết, ta có: Gen DMD ở trạng thái bình thường (trội: A) --> Bình thường, trạng thái đột biến lặn (a) --> bệnh DMD. Gen A, a nằm trên NST X => X mang A thì bé trai biểu hiện bình thường, X mang a hoặc mất đoạn X chứa A thì bé trai bị bệnh DMD
- Theo hình vẽ trên, ta thấy tất cả bé trai bị bệnh đều mất đoạn vị trí số 5, ngoài ra còn mất đoạn vị trí xung quanh vùng 5 --> A, B đúng
- Phương pháp nhuộm băng NST phát hiện đột biến mất đoạn rõ nhất --> D đúng
- Một vùng trên NST (ví dụ vùng 5) có thể chứa rất nhiều gen, ngoài gen DMD ra thì còn có gen khác. Và các bé trai bị bệnh thì đều mất vùng 5 của NST --> C sai
|
Dưới đây là sơ đồ cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính ở người bình thường (số 1) và hai người bị đột biến (số 2 và số 3). Trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán sai? I. Người số 3 vừa bị đột biến cấu trúc, vừa bị đột biến số lượng NST. II. Người mang đột biến số 2 nhiều khả năng sẽ có cơ thể phát triển bất thường. III. Ở vùng đầu mút của nhiễm sắc thể giới tính Y chứa gen quy định giới tính nam. IV. Lệch bội ở cặp NST giới tính khiến các thể đột biến có kiểu hình nam. |
|
Trình tự các gen trên nhiễm sắc thể có các tần số tái tổ hợp sau: A-B: 8 cM; A-C: 28 cM; A-D: 25 cM; B-C: 20 cM; B-D: 33 cM. Vị trí các gen là
Đơn vị sinh thái nào sau đây bao gồm cả nhân tố vô sinh và nhân tố hữu sinh?
Người bị bệnh nào sau đây có số NST trong tế bào khác các bệnh còn lại?
|
Hội chứng tự nhiễm thiếu hụt alpha1-antitrypsin gây nên do alen lặn a. Thể đồng hợp về alen này không có enzyme phân giải trypsin. Người bình thường có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp. Các thực nghiệm về hoạt tính của enzyme cho thấy mỗi cá thể biểu hiện một trong ba mức độ hoạt động khác nhau của enzyme alpha1-antitrypsin có trong huyết thanh. Hình bên thể hiện lượng trypsin bị phân giải trên mỗi mL huyết thanh ở ba nhóm cá thể khác nhau. |
 Nhóm I: quần thể nói chung. Nhóm II: tập hợp các gia đình có một vài thành viên bị alpha1-antitrypsin. Nhóm III: nhóm các bệnh nhân bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin. |
Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây về hội chứng trên là đúng?
I. Các cá thể con cháu bị bệnh chủ yếu là do có cả bố và mẹ cùng bị bệnh.
II. Alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
III. Một người phụ nữ có kết quả xét nghiệm lượng trypsin bị phân giải trong huyết thanh là 0.5 mg/mL thì cô ấy là thể dị hợp mang kiểu gen Aa.
IV. Nếu một đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin, có thể dự đoán được mức độ phân giải trypsin của người bố bình thường là 1.6 mg/mL.
