Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.
(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
b. Đột biến gene PARK2 có thể gây bệnh Parkinson khởi phát sớm.
Giải bởi Vietjack
Đúng
Cho các thành phần sau đây: mạch khuôn DNA, ribosome, mRNA, tRNA, amino acid, enzyme RNA polymerase. Có bao nhiêu thành phần tham gia vào quá trình phiên mã?
Cho các enzyme sau: aminoacyl tRNA synthetase, DNA polymerase, RNA polymerase, DNA ligase. Có bao nhiêu enzyme tham gia vào quá trình tái bản DNA?
Trình tự nucleotide sau đây mã hoá cho một đoạn polypeptide gồm bao nhiêu amino acid?
5'-ATG-ATG-GCC-ATA-CGG-CCA-TGA-TTC-TTA-TAA-T-3' (mạch 1)
3'-TAC-TAC-CGG-TAT-GCC-GGT-ACT-AAG-AAT-ATT-A-5' (mạch 2)
Cho các ứng dụng di truyền sau: lai tạo giống lúa mang nhiều đặc điểm chống chịu, năng suất cao; chủ động điều chỉnh sự biểu hiện gene ở cây trồng; điều chỉnh lượng sản phẩm trong sản xuất protein tái tổ hợp, thiết kế vector chuyển gene mã hoá protein điều hoà. Có bao nhiêu biện pháp dựa trên cơ chế điều hoà biểu hiện gene?
Có bao nhiêu ví dụ sau đây là thành tựu chọn, tạo giống qua lai giống và chọn lọc?
(1) Giống gà Đông tảo của tỉnh Hưng Yên.
(2) Giống lợn Landrace của Đan mạch.
(3) Giống lúa ST5 ở Sóc Trăng.
(4) Giống “lúa vàng” có khả năng tổng hợp nên tiền chất của vitamin A.
(5) Cây trồng có gene kháng thuốc diệt cỏ.
Gene B-globin quy định hình dạng hồng cầu có hai allele: Allele bình thường HbA và allele đột biến HbS. Khi phân tách hai allele này bằng enzyme đặc hiệu người ta thu được các đoạn DNA tương ứng được mô tả ở hình a. (Kí hiệu bp: cặp nucleotide). Có 3 mẫu DNA gene B-globin được lấy từ 3 người khác nhau: một người dị hợp tử, một người đồng hợp tử HbA và một người đồng hợp tử HbS. Phân tích các đoạn DNA bằng phương pháp đặc biệt . Nhẹ thu được kết quả như hình b (mỗi băng tương ứng với đoạn DNA có khối lượng tương đương, băng phía trên ứng với đoạn DNA nặng, băng phía dưới ứng với đoạn DNA nhẹ).
Kiểu gene của người 1, 2 và 3 lần lượt là:
