Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.
(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
d. Nghiên cứu đột biến xoá đoạn gene PARK2 là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình liên quan đến bệnh Parkinson.
Giải bởi Vietjack
Đúng
Cho các thành phần sau đây: mạch khuôn DNA, ribosome, mRNA, tRNA, amino acid, enzyme RNA polymerase. Có bao nhiêu thành phần tham gia vào quá trình phiên mã?
Cho các enzyme sau: aminoacyl tRNA synthetase, DNA polymerase, RNA polymerase, DNA ligase. Có bao nhiêu enzyme tham gia vào quá trình tái bản DNA?
Trình tự nucleotide sau đây mã hoá cho một đoạn polypeptide gồm bao nhiêu amino acid?
5'-ATG-ATG-GCC-ATA-CGG-CCA-TGA-TTC-TTA-TAA-T-3' (mạch 1)
3'-TAC-TAC-CGG-TAT-GCC-GGT-ACT-AAG-AAT-ATT-A-5' (mạch 2)
Có bao nhiêu ví dụ sau đây là thành tựu chọn, tạo giống qua lai giống và chọn lọc?
(1) Giống gà Đông tảo của tỉnh Hưng Yên.
(2) Giống lợn Landrace của Đan mạch.
(3) Giống lúa ST5 ở Sóc Trăng.
(4) Giống “lúa vàng” có khả năng tổng hợp nên tiền chất của vitamin A.
(5) Cây trồng có gene kháng thuốc diệt cỏ.
Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gene liên kết. Số NST có trong mỗi tế bào ở thể tứ bội của loài này khi đang ở kì sau của giảm phân I là bao nhiêu?
