Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. -thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh -thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh -thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene -globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.
(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
d. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gene trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh -thalassemia.
Giải bởi Vietjack
Đúng
Cho các thành phần sau đây: mạch khuôn DNA, ribosome, mRNA, tRNA, amino acid, enzyme RNA polymerase. Có bao nhiêu thành phần tham gia vào quá trình phiên mã?
Cho các enzyme sau: aminoacyl tRNA synthetase, DNA polymerase, RNA polymerase, DNA ligase. Có bao nhiêu enzyme tham gia vào quá trình tái bản DNA?
Trình tự nucleotide sau đây mã hoá cho một đoạn polypeptide gồm bao nhiêu amino acid?
5'-ATG-ATG-GCC-ATA-CGG-CCA-TGA-TTC-TTA-TAA-T-3' (mạch 1)
3'-TAC-TAC-CGG-TAT-GCC-GGT-ACT-AAG-AAT-ATT-A-5' (mạch 2)
Cho các ứng dụng di truyền sau: lai tạo giống lúa mang nhiều đặc điểm chống chịu, năng suất cao; chủ động điều chỉnh sự biểu hiện gene ở cây trồng; điều chỉnh lượng sản phẩm trong sản xuất protein tái tổ hợp, thiết kế vector chuyển gene mã hoá protein điều hoà. Có bao nhiêu biện pháp dựa trên cơ chế điều hoà biểu hiện gene?
Có bao nhiêu ví dụ sau đây là thành tựu chọn, tạo giống qua lai giống và chọn lọc?
(1) Giống gà Đông tảo của tỉnh Hưng Yên.
(2) Giống lợn Landrace của Đan mạch.
(3) Giống lúa ST5 ở Sóc Trăng.
(4) Giống “lúa vàng” có khả năng tổng hợp nên tiền chất của vitamin A.
(5) Cây trồng có gene kháng thuốc diệt cỏ.
Gene B-globin quy định hình dạng hồng cầu có hai allele: Allele bình thường HbA và allele đột biến HbS. Khi phân tách hai allele này bằng enzyme đặc hiệu người ta thu được các đoạn DNA tương ứng được mô tả ở hình a. (Kí hiệu bp: cặp nucleotide). Có 3 mẫu DNA gene B-globin được lấy từ 3 người khác nhau: một người dị hợp tử, một người đồng hợp tử HbA và một người đồng hợp tử HbS. Phân tích các đoạn DNA bằng phương pháp đặc biệt . Nhẹ thu được kết quả như hình b (mỗi băng tương ứng với đoạn DNA có khối lượng tương đương, băng phía trên ứng với đoạn DNA nặng, băng phía dưới ứng với đoạn DNA nhẹ).
Kiểu gene của người 1, 2 và 3 lần lượt là:
