Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh liên quan đến tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lí học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gene mã hoá kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gene SCN1B, đột biến gene SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri B1. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gene SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kĩ thuật giải trình tự gene, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gene Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gene SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm. Đột biến gene SCN1B ở mỗi loại có liên quan đến bao nhiêu cặp nucleotide?
(Nguồn: Đỗ Thị Kiều Anh, Trần Huy Thịnh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Xác định đột biến trên gene SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, Tạp chí Nghiên cứu Y học, Tập 164 Số 3 (2023))
Giải bởi Vietjack
Đáp án: 1
Cho các thành phần sau đây: mạch khuôn DNA, ribosome, mRNA, tRNA, amino acid, enzyme RNA polymerase. Có bao nhiêu thành phần tham gia vào quá trình phiên mã?
Cho các enzyme sau: aminoacyl tRNA synthetase, DNA polymerase, RNA polymerase, DNA ligase. Có bao nhiêu enzyme tham gia vào quá trình tái bản DNA?
Trình tự nucleotide sau đây mã hoá cho một đoạn polypeptide gồm bao nhiêu amino acid?
5'-ATG-ATG-GCC-ATA-CGG-CCA-TGA-TTC-TTA-TAA-T-3' (mạch 1)
3'-TAC-TAC-CGG-TAT-GCC-GGT-ACT-AAG-AAT-ATT-A-5' (mạch 2)
Cho các ứng dụng di truyền sau: lai tạo giống lúa mang nhiều đặc điểm chống chịu, năng suất cao; chủ động điều chỉnh sự biểu hiện gene ở cây trồng; điều chỉnh lượng sản phẩm trong sản xuất protein tái tổ hợp, thiết kế vector chuyển gene mã hoá protein điều hoà. Có bao nhiêu biện pháp dựa trên cơ chế điều hoà biểu hiện gene?
Có bao nhiêu ví dụ sau đây là thành tựu chọn, tạo giống qua lai giống và chọn lọc?
(1) Giống gà Đông tảo của tỉnh Hưng Yên.
(2) Giống lợn Landrace của Đan mạch.
(3) Giống lúa ST5 ở Sóc Trăng.
(4) Giống “lúa vàng” có khả năng tổng hợp nên tiền chất của vitamin A.
(5) Cây trồng có gene kháng thuốc diệt cỏ.
Gene B-globin quy định hình dạng hồng cầu có hai allele: Allele bình thường HbA và allele đột biến HbS. Khi phân tách hai allele này bằng enzyme đặc hiệu người ta thu được các đoạn DNA tương ứng được mô tả ở hình a. (Kí hiệu bp: cặp nucleotide). Có 3 mẫu DNA gene B-globin được lấy từ 3 người khác nhau: một người dị hợp tử, một người đồng hợp tử HbA và một người đồng hợp tử HbS. Phân tích các đoạn DNA bằng phương pháp đặc biệt . Nhẹ thu được kết quả như hình b (mỗi băng tương ứng với đoạn DNA có khối lượng tương đương, băng phía trên ứng với đoạn DNA nặng, băng phía dưới ứng với đoạn DNA nhẹ).
Kiểu gene của người 1, 2 và 3 lần lượt là:
