Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng về gia đình trên:
1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.
2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.
3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.
4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
Giải bởi Vietjack
Qui ước : M bình thường >> m bị bệnh alkan niệu. Xét bệnh alkan niệu:
• Cặp vợ chồng 1a × 2a : M- × mm → người 3 là: Mm
• Cặp vợ chồng 1b × 2b : M- × M-
Người con 4, 7 là mm → cặp vợ chồng : Mm × Mm
Người 5, 6 chưa rõ kiểu gen (M-)
• Cặp vợ chồng 3 × 4 : Mm × mm → người 8, 9 : Mm; người 10, 11 : mm
Có tối đa 8 người mang kiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu, đó là:
2a, 4, 7, 10, 11 mang kiểu gen đồng hợp lặn
1a, 5, 6 có thể mang kiểu gen đồng hợp trội → 1 đúng
Xét nhóm máu
Cặp vợ chồng 1a × 2a : 
→ người 3 : IBIO
Cặp vợ chồng 1b × 2b : IAI- × IOIO
→ người 4, 5, 6, 7 : IAIO .
Cặp vợ chồng 3 × 4 : IBIO × IAIO
→ người 8: IAIB , người 9: IBIO , người 10: IAIO , người 11: IOIO
Vậy có tối thiểu 9 người mang kiểu gen dị hợp nhóm máu: 1a, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 → 2 sai
Người 2a : 
→ người 3 : 
Người 2b : 
→ người 4 : 
, người 7: 
Do người 8, 9 bình thường ↔ nhận giao tử M từ người 3
Người 8, 9 nhóm máu B và AB → nhận giao tử IB từ người 3
→ người 8,9 có KG lần lượt là: 
Người 10, 11 có KG lần lượt là: 
Vậy có thể xác định được chính xác kiểu gen của 9 người : 2a, 2b, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11 → 3 sai
Cặp vợ chồng 3 × 4: 
Người con thứ 5 mang nhóm máu B ↔ đã được nhận giao tử chứa alen IB từ bố, giao tử chứa alen IO từ mẹ
Bố cho 2 loại giao tử chứa alen IB,
Tỉ lệ là: 
hay chia lại tỉ lệ là: 
Mẹ cho 1 loại giao tử chứa alen IO là 
Xác suất người con thứ 5 bị alkan niệu là: 0,11 × 1 = 0,11 = 11% → 4 đúng
Vậy có 2 nhận định đúng là (1) và (4)
Đáp án cần chọn là: b
Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:
Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính × qui định. Gen A qui định máu đông bình thường. Tỉ lệ kiểu hình ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn bố bị máu khó đông?
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, bệnh bạch tạng do một gen có 2 alen năm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do một gen có 2 alen nằm trên NST X tại vùng không tương đồng trên Y quy định.
Xác suất sinh một trai, một gái không bị bệnh nào của cặp vợ chồng (13) và (14) là
Phả hệ ở hình dưới đây mô phỏng sự di truyền của bệnh “X” và bệnh “Y" ở người. Hai bệnh này đều do hai alen lặn nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau gây ra.
Cho rằng không có đột biến mới phát sinh. Alen a gây bệnh X, alen b gây bệnh Y. Các alen trội tương ứng là A, B không gây bệnh (A, B là trội hoàn toàn so với a và b). Xác suất để đứa con của cặp vợ chồng số 14 và 15 mang alen gây bệnh là:
Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây đúng ?
Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu.
Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?
Một cặp vợ chồng sinh được một con gái, cả mẹ và con gái đều có tính trạng “má lúm đồng tiền”. Nhận định nào sau đây là đúng về tính trạng “má lúm đồng tiền” nói trên khi cặp vợ chồng đó sinh những đứa con tiếp theo?
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen qui định:
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
(1) Bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định
(2) Đã xác định được kiểu gen của 8 người trong phả hệ trên
(3) Cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con bị bệnh với tỉ lệ 10%
(4) Xác suất cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh là 7/15
Cho sơ đồ phả hệ sau:
Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên NST thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P và Qlà:
Ở người, bệnh bạch tạng do alen đột biến lặn, những người bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bạch tạng, tuy nhiên trong một số trường hợp, 2 vợ chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường. Cơ sở của hiện tượng trên là:
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền hai căn bệnh ở người.
Biết rằng hai cặp gen quy định hai tính trạng nói trên không cùng nằm trong một nhóm gen liên kết; bệnh hói đầu ở người do alen trội H nằm trên NST thường quy định, alen h quy định không bị hói đầu, kiểu gen dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở nam nhưng không hói đầu ở nữ. Quần thể này có tỉ lệ giới tính là 1:1 và đang ở trạng thái cân bằng có tỉ lệ người bị hói đầu là 50%. Theo lí thuyết, xác suất để cặp vợ chồng số 10 và 11 sinh một đứacon gái bị hói đầu và bị bệnh Q là
Một cậu bé 4 tuổi mắc một bệnh di truyền hiếm gặp với các triệu chứng thấp lùn, khớp bị cứng, chậm phát triển thần kinh. Bố và mẹ cậu bé cùng với chị gái và anh trai của cậu bé này đều không mắc bệnh. Gia đình người bố của cậu bé không có ai bị mắc bệnh này. Người mẹ cậu bé có anh trai đã qua đời lúc 15 tuổi với triệu chứng giống như con trai 4 tuổi nêu trên. Người anh họ của cậu bé cũng mắc bệnh này. Mẹ cậu bé đang mang thai. Dựa vào thông tin nêu trên, có thể xác định nguy cơ người mẹ này sinh con bị mắc bệnh di truyền nêu trên bằng bao nhiêu phần trăm?
Cho sơ đồ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một locus gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ.
Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng?
(1) Bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
(2) Có 6 người trong phả hệ biết được chính xác kiểu gen.
(3) Xác suất để cặp vợ chồng thế hệ thứ III sinh được con trai bình thường là 5/6
(4) Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III sinh con gái không mang alen bị bệnh là 1/6.
Ở người, tính trạng mù màu là do một alen lặn nằm trên NST X gây ra. Ở một gia đình, bố mẹ bình thường nhưng trong số các con sinh ra có một đứa con trai mù màu. Nhận định nào dưới đây là chính xác nhất khi nói về gia đình trên?
Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 10%. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong số các dự đoán dưới đây, dự đoán nào không đúng?
