Bệnh, hội chứng bệnh di truyền nào sau đây là do đột biến nhiễm sắc thể?

Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 10%. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong số các dự đoán dưới đây, dự đoán nào không đúng?

Bệnh u xơ nang và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng đều dị hợp về cả 2 cặp gen này. Xác suất họ sinh 2 người con có 1 người bị 1 trong 2 bệnh này và một người bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

Một cặp vợ chồng sinh được một con gái, cả mẹ và con gái đều có tính trạng “má lúm đồng tiền”. Nhận định nào sau đây là đúng về tính trạng “má lúm đồng tiền” nói trên khi cặp vợ chồng đó sinh những đứa con tiếp theo?

Ở người 2 gen lặn cùng nằm trên NST X quy định 2 bệnh mù mầu và teo cơ. Trong một gia đình, bố mẹ sinh được 4 đứa con trai với 4 kiểu hình khác nhau: một đứa chỉ bị mù màu, một đứa chỉ bị teo cơ, một đứa bình thường, một đứa bị cả 2 bệnh. Biết rằng không có đột biến. Kết luận nào sau đây đúng khi nói về người mẹ:

Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định, bệnh mù màu đỏ do gen lặn nằm trên NST X không có alen trên Y qui định. Một cặp vợ chồng đều không bị hai bệnh này, người vợ có ông ngoại bị mù màu, có mẹ bị bạch tạng. Người chồng có ông nội và mẹ bị bạch tạng. những người khác trong 2 dòng họ này đều không bị 2 bệnh nói trên. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 con, xác suất để cả 2 đứa con của họ đều không bị bệnh là

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Cả hai tính trạng trên đều do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

(2) Có tối đa 13 người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(3) Có 10 người đã xác định được kiểu gen liên quan đến tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(4) Cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh ra một đứa con trai bình thường, xác suất để đứa con trai này không mang alen gây bệnh là 41,18%.

Ở người, trên NST thường, gen A quy định thuận tay phải, gen a quy đinh thuận tay trái. Trên NST giới tính X , gen M quy định nhìn màu bình thường và gen m quy định mù màu. Đứa con nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaX^MX^m x  aa X^MY?

Một cậu bé 4 tuổi mắc một bệnh di truyền hiếm gặp với các triệu chứng thấp lùn, khớp bị cứng, chậm phát triển thần kinh. Bố và mẹ cậu bé cùng với chị gái và anh trai của cậu bé này đều không mắc bệnh. Gia đình người bố của cậu bé không có ai bị mắc bệnh này. Người mẹ cậu bé có anh trai đã qua đời lúc 15 tuổi với triệu chứng giống như con trai 4 tuổi nêu trên. Người anh họ của cậu bé cũng mắc bệnh này. Mẹ cậu bé đang mang thai. Dựa vào thông tin nêu trên, có thể xác định nguy cơ người mẹ này sinh con bị mắc bệnh di truyền nêu trên bằng bao nhiêu phần trăm?

Đề thi THPT QG – 2021, mã đề 206

Ở người, xét 2 gen trên 2 cặp NST thường; gen quy định nhóm máu có 3 alen là I^A, I^B, I^O. Kiểu gen I^AI^A và I^AI^O quy định nhóm máu A; kiểu gen I^BI^B và I^BI^O quy định nhóm máu B; kiểu gen I^AI^B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I^OI^O quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có 2 alen, alenD trội hoàn toàn so với alen d. Một cặp vợ chồng có nhóm máu giống nhau, sinh con trai tên là T có nhóm máu A, tóc quăn và 2 người con gái có kiểu hình khác bố, mẹ về cả 2 tính trạng đồng thời 2 người con gái này có nhóm máu khác nhau. Lớn lên, T kết hôn với H. Cho biết, H, bố H và mẹ H đều có nhóm máu A, tóc quăn nhưng em trai của H có nhóm máu O, tóc thẳng. Theo lí thuyết, xác suất sinh con đầu lòng là con gái có nhóm máu A, tóc thẳng của T và H là

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền hai căn bệnh ở người.

Biết rằng hai cặp gen quy định hai tính trạng nói trên không cùng nằm trong một nhóm gen liên kết; bệnh hói đầu ở người do alen trội H nằm trên NST thường quy định, alen h quy định không bị hói đầu, kiểu gen dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở nam nhưng không hói đầu ở nữ. Quần thể này có tỉ lệ giới tính là 1:1 và đang ở trạng thái cân bằng có tỉ lệ người bị hói đầu là 50%. Theo lí thuyết, xác suất để cặp vợ chồng số 10 và 11 sinh một đứacon gái bị hói đầu và bị bệnh Q là