Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học

Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?

(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.

(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.

(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.

(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.

(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.

Trong các bệnh/ hội chứng bệnh sau đây ở người, bệnh/ hội chứng nào do đột biến số lượng NST gây nên?

(1) Ung thư máu.       (2) Hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(3) Hội chứng đao.       (4) Hội chứng Claiphento.       (5) Bệnh bạch tạng.

Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

(2) U ác tính khác với u làn tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.

(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.

(4) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa.

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người?

Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.

Phương án đúng là:

Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên NST giới tính X quy định. Gen A quy định máu đông bình thường. Trường hợp nào sau đây cho đời con có tất cả con gái đều bình thường và tất cả con trai đều mắc bệnh máu khó đông?

Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:

Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng?

Ở người, bệnh nào sau đây do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra?

Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, đã sinh ra con đầu lòng mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới, khả năng họ sinh ra người con tiếp theo không bị bệnh mù màu là

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến NST ở người?

Bệnh (hội chứng) nào sau đây ở người không phải do đột biến NST gây nên?

Gọi x là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người. Trong nhân tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số nhiễm sắc là:

Tính trạng máu khó đông do gen lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Ở một gia đình, bố mẹ đều bình thường sinh con trai máu khó đông. Kiểu gen của bố mẹ là?

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I A, I B, I O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người bố?

Ở người, bệnh mù màu (đỏ và lục) là do đột biến lặn nằm trên NST giới tính X gây nên (X^m), gen trội M tương ứng quy định mắt bình thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:

Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:

(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit

(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính

(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định

(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21

(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X

Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?

Xơ nang là một bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do có trở ngại trong việc vận chuyển các ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết người và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chuẩn đoán mắc bệnh, nhưng cha mẹ của mình hoàn toàn khỏe mạnh. Tuyên bố nào là đúng?

Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên NST thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường, bệnh mù màu do gen alen m nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mắc cả 2 bệnh trên là:

Ở người xét các bệnh và hội chứng sau đây:

(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(2) Bệnh pheninketo niệu

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh mù màu đỏ và màu lục

(5) Bệnh máu khó đông

(6) Bệnh bạch tạng

(7) Hội chứng Claiphento

(8) Hội chứng tiếng mèo kêu

Có mấy hội chứng liên quan đến đột biến gen?

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

(1) Bệnh mù màu.

(2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(3) Tật có túm lông ở vành tai.

(4) Hội chứng Đao.

(5) Hội chứng Tơcnơ.

(6) Bệnh máu khó đông.

Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?

Phát biểu nào sau đây về các bệnh, tật di truyền là không đúng?

Xét các kết luận sau đây:

(1) Bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.

(2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

(3) Bệnh phêninkêtô niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

(4) Hội chứng Tơcnơ là do đột biến số lượng NST dạng thể một.

(5) Ung thư máu là đột biến bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.

Có bao nhiêu kết luận đúng?

Trong quần thể người có một số đột biến sau:

(1) Ung thư máu.

(2) Hồng cầu hình liềm.

(3) Bạch tạng.

(4) Claiphento.

(5) Dính ngón 2 và 3.

(6) Máu khó đông

(7) Mù màu.

(8) Đao

(9) Tocno.

Có bao nhiêu thể đột biến có ở cả nam và nữ:

Khi nói về gen trên nhiễm sắc thể giới tính của người, cho các kết luận sau:

(1) Chỉ có tế bào sinh dục mới có nhiễm sắc thể giới tính.

(2) Trên nhiễm sắc thể giới tính chỉ có các gen quy định giới tính của cơ thể.

(3) Gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể Y thường tồn tại theo cặp alen.

(4) Ở giới XY, gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể X không tồn tại theo cặp alen.

(5) Gen nằm trên đoạn tương đồng của nhiễm sắc thể X và Y luôn tồn tại theo cặp alen.

(6) Đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X có ít gen hơn đoạn không tương đồng của NST giới tính Y.

Số kết luận đúng là:

Xét các kết luận sau đây:

(1) Bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.

(2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

(3) Bệnh phêninkêtô niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

(4) Hội chứng Tocnơ là do đột biến số lượng NST dạng thể một.

(5) Ung thư máu là đột biến bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.

Có bao nhiêu kết luậ đúng?

Bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST X ở đoạn không tương đồng với Y, alen trội quy định người bình thường. Vợ mang gen dị hợp có chồng bị bệnh mù màu. Xác suất để trong số 5 người con của họ có nam bình thường, nam mù màu, nữ bình thường, nữ mù màu là bao nhiêu?

Khẳng định sau về ung thư là không đúng?

Mô tả nào sau đây không đúng khi nói về các hội chứng bệnh?

Khẳng định nào sau đây về bệnh phenylketo niệu là đúng?

Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

1. Bệnh mù màu

2. Hội chứng Claiphento

3. Bệnh ung thư máu

4. Hội chứng Đao

5. Bệnh pheninketo niệu

6. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội?

Ở người gen A quy định máu đông bình thường, gen a quy định máu khó đông. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y. Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh cả con trai và con gái bị bệnh mù màu: