Ở người, bệnh nào sau đây gây ra bởi đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Trong các trường hợp sau đây, có bao nhiêu trường hợp có thể xảy ra.

I. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2. bố giảm phân bình thường.

II. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2 mẹ giảm phân bình thường.

III. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1. bố giảm phân bình thường.

IV. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1,mẹ giảm phân bình thường.

Cho sơ đồ phả hệ:

Biết không xảy ra đột biến. Có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhận định sau:

I. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Ta xác định được kiểu gen của 8 người.

III. Xác suất để cặp vợ chồng 12, 13 sinh 2 người con, một người bị bệnh và một người bình thường là 1/12

IV. Xác suất để người số 11 lấy vợ bình thường sinh ra con bị bệnh là 1/8

Khi quan sát tiêu bản bộ NST của một người thấy trong tế bào có 3 chiếc NST 21. Người này đã mắc phải hội chứng di truyền nào?

Ở người, bệnh mù màu và máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST × quy định, 2 gen nằm cách nhau 20 cM. Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của bệnh này trong một gia đình. Biết mỗi bệnh do 1 gen quy định, gen trội là trội hoàn toàn. Biết rằng không có phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu đúng trong các phát biểu sau:

I. Xác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình.

II. Người số 1, 4, 11 có kiểu gen khác nhau.

III. Xác suất sinh con trai đầu lòng bị cả 2 bệnh của cặp vợ chồng số 11 – 12 là 8%.

IV. Người số 13 kết hôn với vợ bình thường nhưng có bố mắc cả 2 bệnh thì xác suất sinh con gái bị ít nhất 1 bệnh là 20%.

Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng?

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu (2) Hồng cầu hình liềm (3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento (5) Dính ngón tay 2,3 (6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner (8) Hội chứng Down (9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST

Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I^A, I^B, I^O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải nhóm máu của người bố?

Ở người, bệnh câm điếc do gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía vợ có bố bị mù màu, có mẹ bị câm điếc bẩm sinh. Bên phía người chồng có em gái bị câm điếc bẩm sinh. Những người khác trong gia đình đều không bị 2 bệnh này. Cặp vợ chồng sinh 1 đứa con, xác suất đứa con này là đứa con trai và không bị cả 2 bệnh là:

Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:

Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?

I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.

II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này mắc bệnh là 1/2

III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này không mắc bệnh là 1/3

IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Bệnh alkan niệu (alk) là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm săc thể thường. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11 cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân:

Nếu cá thể 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5 thì xác suất để đứa con này bị bệnh ankan niệu là bao nhiêu? Biết rằng bác sĩ xét nghiệm đứa con thứ 5 có nhóm máu B.

Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:

1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I

2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento

3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno

4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ

5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di truyền của thai nhi

Số kết luận đúng

Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu: A, B, AB, O và một loại bệnh ở người. Biết rằng gen quy định nhóm máu gồm 3 alen I^A ; I^B; I^O trong đó alen I^A quy định nhóm máu A; alen I^B quy định nhóm máu B đều trội hoàn toàn so với alen I^O quy định nhóm máu O và bệnh trong phả hệ là do 1 trong 2 alen của một gen quy định trong đó có alen trội là trội hoàn toàn.

Giả sử các cặp gen quy định nhóm máu và các cặp gen quy định bệnh phân li độc lập và không có đột biến xảy ra. Trong các kết luận sau có bao nhiêu kết luân không  đúng?

1. Có 6 người trong phả hệ này xác định chính xác được kiểu gen

2. xác suất cặp cợ chồng 7, 8 sinh con gái đầu lòng không mang gen bệnh là 1/18

3.  Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen dị hợp tử.

4. Nếu người số 6 kết hôn với người số 9 thì có thể sinh ra người con mang nhóm máu AB.

Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?

(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen

(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin

(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin

(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng, ở người bệnh X do một trong hai gen lặn a hoặc b quy định; kiểu gen đồng hợp lặn về cả hai gen gây sẩy thai. Theo lí thuyết, có bao nhiêu nhận xét sau đây đúng?

I. Xác suất sinh con bình thường của cặp vợ, chồng 9, 10 là 5/12.

II. Có thể xác định được kiểu gen của tối đa 4 người trong phả hệ.

III. Người phụ nữ 1 có kiểu gen đồng hợp.

IV. Cặp vợ chồng 9, 10 sinh con chắc chắn bị bệnh X.

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

Cho phả hệ sau:

Biết rằng bệnh mù màu và bệnh máu khó đông đều do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Hai gen này cách nhau 12cM.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng về phả hệ này?

(1) Có 7 người xác định được kiểu gen về cả hai tính trạng nói trên.

(2) Người con gái số 2 ở thế hệ thứ III lấy chồng bị cả 2 bệnh, xác suất sinh con bị bệnh máu khó đông là 50%.

(3) Người con trai số 5 ở thế hệ thứ III được sinh ra do giao tử X mang gen hoán vị của mẹ kết hợp với giao tử Y của bố.

(4) Ở thế hệ thứ III, có ít nhất 2 người là kết quả của sự thụ tinh giữa giao tử hoán vị của mẹ với giao tử không hoán vị của bố.

Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định và không có alen tương ứng trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường, con gái bị bệnh. Điều nào sau đây là chính xác ?

Cho các nhận định sau:

(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST.

(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh vật.

(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST.

Số nhận định đúng là:

Cho sơ đồ phả hệ

Cá thể số (4),(5) bị bệnh bạch tạng, cá thể số (14) mắc cả bệnh bạch tạng và mù màu đỏ xanh lục. biết rằng bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do gen b nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định. Xác suất cá thể số (15) không mang alen bệnh là bao nhiêu ?

Dưới đây là phả hệ kiểu hình của một gia đình có tiền sử bệnh Huntinton. Phép lai này chỉ ra điều gì về di truyền của bệnh này ?

Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền của bệnh M và bệnh N ở người, mỗi bệnh đều do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định. Cả 2 gen này đều nằm ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Biết rằng không xảy ra hoán vị gen và người số 1 có kiểu gen dị hợp tử về 1 cặp gen.

Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về sự di truyền của 2 bệnh M, N ở phả hệ đang xét?

I. Bệnh M và N đều gen alen lặn quy định.

II. Xác suất sinh con thứ hai bình thường của cặp 8-9 là 1/2.

III. Xác định chính xác được tối đa kiểu gen của 9 người trong phả hệ.

IV. Xác suất sinh con thứ hai là con trai và bị bệnh của cặp 6-7 trong phả hệ là 1/8.

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                               

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down (9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Quan sát tế bào sinh dưỡng của một người bị bệnh thấy có nhiễm sắc thể thứ 21 ngắn hơn nhiễm sắc thể 21 của người bình thường. Người đó có thể bị

Ở người, gen a gây bệnh mù màu, gen b gây bệnh máu khó đông đều nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X, các gen trội tương ứng quy định các tính trạng bình thường. Nghiên cứu sự di truyền của hai bệnh này trong một gia đình thu được kết quả như sau:

Trong số các phát biểu sau đây, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Nếu xảy ra hoán vị gen với tần số bằng 10% thỉ xác suất để cặp vợ chồng III₁ × III₂ sinh được con gái có kiểu gen dị hợp tử hai cặp gen là 2,5%.

(2) Biết được chính xác kiểu gen của 9 người trong phả hệ.

(3) Người số II₂ và IV₂ có kiểu gen giống nhau. ,

(4) Cặp vợ chồng III1 × III₂ sinh được một người con gái bình thường về hai tính trạng với tỉ lệ 50%.

Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X tại vùng không tương đồng với NST Y gây ra. Giả sử trong một quần thể, người ta thống kê được số liệu như sau: 952 phụ nữa có kiểu gen X^D X^D, 355 phụ nữ có kiểu gen X^D X^d, 1 phụ nữ có kiểu gen X^d X^d, 908 nam giới có kiểu gen X^D Y, 3 nam giới có kiểu gen X^d Y. Tần số alen gây bệnh (X^d) trong quần thể trên là bao nhiêu?

Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một con trai (3) bị bệnh máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường và sinh được một bé trai (5) cũng bị bệnh như bố. Hây xác định kiểu gen của 5 người trong gia đình trên.

Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người:

Bệnh P do một trong hai alen của một gen quy định; bệnh M do một trong hai alen của một gen nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.Biết rằng không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Bệnh P do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

II. Xác định được chính xác kiểu gen của 9 người trong phả hệ.

III. Xác suất sinh con thứ nhất là con trai bệnh P của cặp 13-14 là 1/6.

IV. Người số (7) luôn có kiểu gen dị hợp tử về cả 2 cặp gen.

Trong một gia đình, mẹ có kiểu gen X^BX^b, bố có kiểu gen X^BY sinh được con gái có kiểu gen X^BX^bX^b. Biết rằng quá trình giảm phân ở bố và mẹ đều không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Kết luận nào sau đây là đúng về quá trình giảm phân của bố và mẹ?

Ở người, alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Biết xác suất bắt gặp người thuận tay phải là 64%. Xác xuất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là

Ở người bệnh đục thủy tinh thể ở mắt do gen trội A quy định, bệnh giòn xương do gen trội B quy định. Hai gen này nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau. Người đàn ông bị đục thủy tinh thể lấy vợ bị bệnh giòn xương đã sinh ra một người con trai khỏe mạnh bình thường và đang chuẩn bị đón đứa con thứ hai chào đời. Biết rằng cả cha chồng và cha vợ đều không mắc 2 bệnh này. Có bao nhiêu phát biểu sau đây phù hợp với bệnh cảnh của gia đình ?

I. Mẹ chồng và mẹ vợ chắc chắn mắc ít nhất 1 bệnh trên.

II. Xác suất đứa con thứ hai không mắc bệnh nào là 56,25%.

III. Người con trai đầu lòng chỉ có một kiểu gen duy nhất.

IV. Xác suất đứa con thứ hai mắc cả hai bệnh bằng với xác suất không mắc bệnh nào.

Một phụ nữ có có 47 nhiễm sắc thể trong đó có 3 nhiễm sắc thể X. Người đó thuộc thể

Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng; Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Có 6 người chưa xác định chính xác được kiểu gen.

(2) Xác suất để cặp vợ chồng III_10­ – III₁₁ sinh được người con gái không mù màu bằng 1.

(3) Cặp vợ chồng III_10­ – III₁₁ sinh được 1 người con trai, xác suất đứa trẻ này mù màu bằng 1/8.

(4) Xác suất để cặp vợ chồng III_10­ – III₁₁ sinh được người con trai tóc xoăn và không mù màu là 1/9.

Cho các thông tin sau:

1. Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa tirozin thành axit amin phenialanin.

2. Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.

3. Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.

4. Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.

5. Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn uống của con người.

Có bao nhiêu thông tin sai:

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, mỗi bệnh do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng alen quy định bệnh M nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Người số (13) chắc chắn mang alen lặn.

II. Người số (9) dị hợp về 2 cặp gen.

III. Người số (10) có kiểu gen khác với kiểu gen của người số (11).

IV. Người số (8) không mang alen gây bệnh P

Ở người, bệnh mù màu (đỏ và lục) là do đột biến lặn nằm trên NST giới tính X gây nên (X^m) gen trội M tương ứng quy định mắt bình thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. kiểu gen của cặp vợ chồng này là

Ở người, xét 1 bệnh P do 1 trong 2 alen của một gen quy định. Người bố bình thường kết hôn với người mẹ bình thường sinh ra 2 người con, một người con trai và một người con gái đều mắc bệnh P, biết không xảy ra đột biến, nhận xét nào sau đây là đúng:

Cho sơ đồ phả hệ sau:

Biết rằng hai cặp gen qui định hai tính trạng nói trên không cùng nằm trong một nhóm gen liên kết; bệnh hói đầu do alen trội H nằm trên NST thường qui định, kiểu gen dị hợp Hh biểu hiện hói đầu ở người nam và không hói đầu ở người nữ và quần thể này ở trạng thái cân bằng và có tỉ lệ người bị hói đầu là 30%.

Có bao nhiêu kết luận sau đây là đúng?

1 – Có tối đa 6 người có kiểu gen đồng hợp về 2 cặp gen.

2 – Có 6 người xác định được chính xác kiểu gen về cả hai bệnh.

3 – Khả năng người số 10 mang cả 2 loại alen lặn là 2/5.

4 – Xác suất để cặp vợ chồng số 10 và 11 sinh ra một đứa có kiểu gen đồng hợp, không bị bệnh P là 413/2070.

Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu         

(2) Hồng cầu hình liềm                              

(3) Bạch tạng

(4) Hội chứng Claifento                                

(5) Dính ngón tay 2,3

(6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner  

(8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST ?

Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của bệnh di truyền do gen lặn liên kết với NST giới tính X ở người: